Subalansuoti ir nesubalansuoti chromosomų struktūros pakitimai. Gametų segregacija 2:2.

Chromosomų struktūros pakitimai

  • Delecija
  • Delecija – chromosomų mutacija, kai chromosoma netenka savo dalies. Delecinė chromosoma yra trumpesnė už savo analogą.
  • Delecija būna:
  • Terminalinė. Terminalinės delecijos metuprarandamas distalinis segmentas;
  • Intersticinė. Intersticinės delecijos metudviejose vietose plyšta chromosoma, prarandamas vidurinis segmentas, o distalinis susijungia su proksimaliniu.
  • Žiedinė chromosoma susidaro, kai savo dalies yra netekęs ir ilgasis, ir trumpasis pečiai.
  • Duplikacija
  • Duplikacijai būdinga tai, kad kuris nors vienas chromosomos segmentas kariotipe pasitaiko du kartus toje pačioje ar kitoje chromosomoje.
  • Dicentrinė chromosoma:
  • Dicentrinė chromosoma susidaro tuomet, kai pažeistais galais susijungia dvi chromosomos.
  • Izochromosomos
  • Izochromosoma susidaro tuomet, kai chromosoma plyšta per centromerą ir pasidaro dvi metacentrinės chromosomos.Ląstelei dalijantis šios chromosomos gali sudvigubėti, t.y turėti abu trumpuosius arba abu ilguosius pečius. Tokia metacentrinė chromosoma turėsdvigubą vieno peties chromosomų rinkinį ir neturės viename petyje esančių genų.
  • Inversijos
  • Inversija yra chromosomų mutacija, kai dviejose vietose plyšus chromosomai vidurinis segmentas pasisuka 180 laipsnių kampu ir vėl susijungia. Inversijos būna peri ir paracentrinės.
  • Pericentrinių inversijų atveju gali būti paveldimos nesubalansuotos gametos.
  • Žemiau parodytas para ir pericentrinių inversijų atvejais gametogenezės metu susidarantys gametų variantai.

 

Pericentrinė inversija

Paracentrinė inversija

 

Subalansuotos translokacijos ir jų paveldėjimas

 

  • 1/600 naujagimių yra subalansuotos translokacijos nešiotojas.
  • Šių translokacijų metu dvi chromosomos pasikeičia fragmentais.
  • Nesikeičia genetinės medžiagos kiekis, bet pakinta dalies genų vieta.
  • Jei translokacijų metu trūkio vieta nepažeidžia genų – naujagimiai yra sveiki, bet vėliau tokiems asmenis užaugus jiegali susilaukti sergančių vaikų.
  • Priežastis – vaikai iš savo tėvų paveldinesubalansuotas translokacijas, kadangi gali susidaryti gametogenezės metu ir gametos su nesubalansuota genetine medžiaga.
  • Žemiau parodytas chromosomų pasiskirstymas į gametas ir galimų gametų variantų susidarymas. Nurodyta segregacija 2:2 (šeši galimi variantai pavaizduoti dviejuose paveiksluose).