Metabolizmo sutrikimų gydymas.

 

1.  Metabolinių pakitimų gydymas.

Gali būti gydomi dieta, pakaitine terapija, nepavojingų metbolitų sintezės būdu ir inhibicija.

Dieta:

  • Dažniausiai dieta gydomos amino rūgščių katabolizmo ligos.
  • Dietoje būna mažai tam tikrų aminorūgščių. Tiesa, nors ir apribojamas baltymų kiekis maiste, bet minimalūs poreikiai turi būti patenkinti ir pacientų dietoje būna nedidelis nepakeičiamųjų amino rūgščių kiekis.
  • Klasikinis pavyzdysfenilketonurija.Vaikai, sergantys fenilketonurija, gimsta normalūs, kadangi motinos fermentai embrioniniu laiku užtikrina normalią fenilalanino apykaitą.Geriausi gydymo rezultatai pasiekiamijei gydymas pradedamas anksti. Jei per pirmuosius mėnesius neskiriama dieta atsiranda negrįžtamas protinis atsilikimas.

Pakaitinė terapija:

  • Šio gydymo metu yra skiriama trūkstamų metabolitų, kofaktorių arba hormonų.
  • Pvz., įgimta hipotireozė, kurios 10–15 % atvejų sudaro monogeninės priežastys,likusios priežastys – sutrikęs skydliaukės formavimasis arba sutrikusi tiroksino sintezė.Įgimta hipotireozė dažna (1/4 000 naujagimių), o gydymas gali sustabdyti protinio atsilikimo vystymąsi,todėl daugelyje šalių atliekamas visuotinis naujagimių tikrinimas.

Nepavojingų metabolitų sintezė (diversion):

 

  • Šio gydymo tikslaspriversti intensyviau dirbti metabolizmo kelius, eliminuojančius pavojingus, nuodingus metabolitus.
  • Šis metodas sėkmingai naudojamas šlapalo ciklo sutrikimų gydyme.
  • Šlapalo ciklo paskirtisamoniaką,kuris yra nuodingas, paversti šlapalu,nenuodinga medžiaga, kuri gali būti šalinama su šlapimu.
  • Amoniako kiekį galima sumažintiskiriant medžiagų, kurios įjungia metabolinius kelius, lemiančius nenuodingų medžiagų sintezę iš amoniako.
  • Sergant šlapalo ciklo sutrikimaisskiriama natrio benzoato, kuris jungiasi su glicinu, susidaro hipuratas, kuris pašalinamas su šlapimu.
  • Glicinas sintetinamas iš amoniako, kompensuojant padidėjusį glicino poreikį.
  • Žemiau paveiksle parodytas šlapalo ciklo sutrikimų gydymas: