Edvardso sindromas – tai 18 chromosomos trisomija.
Dažnis – 1 iš 8000 naujagimių.
Fenotipas
- Būna vidutinio sunkumo protinis atsilikimas arba sunkus protinis atsilikimas.
- 80% mergaitės gimsta, berniukai dažniau abortuoja.
- Klinikiniai požymiai:
- Hipotrofija
- Mažas apatinis žandikaulis
- Mažas svoris
- Ausys blogai susiformavusios, žemai prikabintos.
- Būna hipertonija
- Pirštų fleksinė kontraktūra
- Šleivos pėdos
- Plaučių arterijos stenozė
- Būna inkstų ir šalinimo sistemos formavimosi anomalijos.
Kariotipo variantai:
- Dažniausiai būna trisominis variantas 47, XX, +18
Pasikartojimo rizika:
- < 2%