Edvardso sindromas – tai 18 chromosomos trisomija.

 

Dažnis – 1 iš 8000 naujagimių.

Fenotipas

  • Būna vidutinio sunkumo protinis atsilikimas arba sunkus protinis atsilikimas.
  • 80% mergaitės gimsta, berniukai dažniau abortuoja.
  • Klinikiniai požymiai:
  • Hipotrofija
  • Mažas apatinis žandikaulis
  • Mažas svoris
  • Ausys blogai susiformavusios, žemai prikabintos.
  • Būna hipertonija
  • Pirštų fleksinė kontraktūra
  • Šleivos pėdos
  • Plaučių arterijos stenozė
  • Būna inkstų ir šalinimo sistemos formavimosi anomalijos.

Kariotipo variantai:

  • Dažniausiai būna trisominis variantas 47, XX, +18

Pasikartojimo rizika:

  • < 2%