Dismorfologiniai sutrikimai skirstomi:

  • Pavieniai apsigimimai:
    • Malformacijos.
    • Disrupcijos.
    • Deformacijos.
    • Displazijos.
  • Daugybiniai apsigimimai:
  • Seka.
  • Vystymosi lauko defektas.
  • Sindromas.
  • Asociacija.

 

Pavieniai apsigimimai.

 

1. Malformacijos:

  • Tai morfologiniai defektai, atsiradę dėl sutrikusio vystymosi.
  • Priežastys įvairios.
  • Atsiranda ankstyvije embriogenezėje.
  • Pvz., polidaktilija, spina bifida, įgimtas gomurio ar lūpos nesuaugimas, daugelis širdies ydų.

 

2. Disrupcijos:

  • Tai morfologiniai defektai, atsiradę dėl sustojusio ar sutrikdyto normalaus vystymosi proceso.
  • Priežastisteratogenas arba nežinoma.
  • Disrupcijospriežastimi dažniausiai nebūna geno ar chromosomų pakitimai.
  • Gali atsirasti bet kuriuo gestacijos laikotarpiu.
  • Pvz., amnioninės sąsmaukos.

 

3. Deformacijos:

  • Kūno ar jo dalies formos pakitimas, kuris atsiranda dėl mechaninio poveikio.
  • Deformacijassukelia mechaninės jėgos,sutrikdančios normalų vaisiaus augimą.
  • Priežastys:maža gimda, gimdos fibroidai, mažas dubuo, oligohidramnionas, daugiavaisis nėštumas.
  • Deformacijos priežastis nebūna genų ar chromosomų pakitimai.
  • Deformacijos atsiranda antroje nėštumo pusėje.
  • Pakitimai gydomi mechaniškai.
  • Pvz., pėdų formos atstatymas šleivapėdystės atveju.

4. Displazijos:

  • Morfologiniai defektai, atsiradę dėl sutrikusios ląstelių organizacijos į audinius.
  • Priežastis – vieno geno mutacija.
  • Displazijos atsiranda embriogenezėje.
  • Pvz., tanatoforinė displazija.

 

Daugybiniai apsigimimai.

1. Seka:

  • Seka yra, kai yra vienintelis pirminis ar antrinis pakitimas, kuris sukelia visą kompleksą kitų pakitimų.
  • Pvz., Oligohidramniono seka:

 ↓

Inkstų agenezė, vožtuvai šlaplėje arba kitos priežastys sutrikdo šlapimo nutekėjimą arba šlapimo gamybą.

 ↓

Mažai vaisiaus vandenų

 ↓

Vaisiaus suspaudimas

 ↓

Veido ir liemens bei galūnių defosmacijos (nosis prispausta, rankos prispaustos ir kt.)

 ↓

Krūtinės suspaudimas

 ↓

Kvėpavimo judesių sumažėjimas

 ↓

Plaučių hipoplazija

 ↓

Kvėpavimo nepakankamumas

 ↓

Intubacija, dažniausiai – mirtis.

  • Pvz., Robino seka:

 ↓

Pagrindinė priežastis – mažas apatinis žandikaulis

Burnos ertmė ir ryklė būna maža

Embriogenezės metu netelpa liežuvis

 ↓

Liežuvis būna nosiaryklėje

Sutrinka kietojo gomurio formavimasis

 ↓

Atsiranda U formos platus nesuaugęs kietasis gomurys

Būna kvėpavimo takų obstrukcija liežuviu

Gali būti KN naujagimystėje, reikalinga intubacija

 

2. Vystymosi lauko defektai:

  • Tai grupė apsigimimų dėl ambriono vienintelio vystymosi lauko pažeidimo.
  • Pvz.: Holoprozencefalija:

 ↓

Neatsiskiria galvos smegenų pusrutuliai, dažnai būna ciklopija, proboscis – nosies nesusiformavimas.

3. Sindromas:

  • Sutrikimas, kai yra ta pati priežastis visiems sergantiems asmenims.
  • Pvz., Dauno sindromas, Marfano sindromas, Vaisiaus alkoholinis sindromas (VAS).

 

4. Asociacija:

  • Anomalijų grupė, kuriai būdingas simptomų kompleksas, statistiškai reikšmingai dažniau pasitaiko kartu.
  • Pvz., VATER (V-vertebral anomalies (skeleto anomalijos); A-anal atresia; TE – tracheoezofaginė fistulė; R-renal anomalies).