Neinvaziniai nėščiųjų tyrimai dėl galimo vaisiaus apsigimimo

 

Vaisiaus genotipo ar kariotipo nustatymas tiriant vaisiaus ląsteles motinos kraujyje

  • Nėščios moters kraujyje cirkuliuoja ir vaisiaus ląstelės.
  • Iš motinos kraujo išskiriamos vaisiaus ląstelės ir tiriamos. Nustatomos chromosominės ar monogeninės ligos.

 

  • Ultragarsinis tyrimas
  • Ultragarsu vaisius matomas šešių savaičių (vaisiaus pūslelė).
  • Ankstyvas UG tyrimas atliekamas nuo 11 nėštumo savaitės iki 13 nėštumo savaičių.
  • Tyrimo metu yra įvertinami chromosominėms ligoms būdingi UG žymenys:

a) sprando raukšlės peršviečiamumas (> 3 mm yra patologija);

b) nosies kaulas.

  • Ultragarsu visos Lietuvos nėščiosios pirmą kartą tiriamos 18 nėštumo savaitę.18 nėštumo savaitę yra vertinamas:

a) nėštumo laikas;

b) vaisių skaičius;

c) vaisiaus augimas;

d) nustatoma yra ar nėra raidos anomalijų (CNS – anencefalija, spina bifida, širdies ydų, inkstų ar kitų organų vystimosi anomalijų);

e) placentas dydį;

f) vaisiaus vandenų kiekį.

  • Biocheminių žymenų tyrimas motinos kraujyje.

 

  • PRISCA (Prenatal Risk Calculation) – tai neinvazinis nėščių moterų kraujo tyrimas, kurio metu pagal keleto biocheminių žymenų koncentracijų reikšmes ir kitus nėščiosios duomenis kompiuterinės programos pagalba įvertinama vaisiaus chromosominių ligų ar kitų apsigimimų rizika. Kai kuriose šalyse PRISCA tyrimas atliekamas visoms nėščiosioms, Lietuvoje kol kas šis tyrimas yra rekomenduojamas, bet ne privalomas. Šį tyrimą geriausia daryti du kartus: pirmąjį ir antrąjį nėštumo trimestrą.
  • pirmąjį nėštumo trimestrą (PRISCA-I) – nuo 11 iki 13 +6 d. nėštumo savaitės.
  • antrąjį nėštumo trimestrą (PRISCA-II) – nuo 14 + 3 d. iki 22 nėštumo savaitės.
  • PRISCA-I tyrimo metu pacientės kraujyje matuojama:
  • PAPP-A (nėštuminis plazmos baltymas A);
  • β-HCG (laisvas beta žmogaus chorioninis gonadotropinas);
  • Ultragarsinio tyrimo (UG) metu matuojama sprando raukšlė (NT).

 

NT – tai papildomas tyrimas (atliekamas nuo 11 nėštumo savaitės), smarkiai padidinantis PRISCA-I tyrimo tikslumą (duomenys pateikiami lentelėje).

 

NT tyrimas turi būti atliktas tą pačią dieną (arba ne vėliau kaip per 1-2 dienas), kaip ir kitų dviejų rodiklių tyrimai.

 

PRISCA-I tyrimo patikimumas:

Nėštumo savaitė Vertinant pagal du rodiklius:

PAPP-A ir β-HCG

Vertinant pagal tris rodiklius:

PAPP-A, β-HCG ir NT

11 savaitė 58 proc. 84 proc.
12 savaitė 51 proc. 81 proc.

 

Pirmame nėštumo trimestre įvertinama rizika kūdikiui gimti su: Dauno ir Evardso sindromais.

PRISCA-II tyrimo metu pacientės kraujyje matuojama:

  • AFP (alfa fetoproteinas);
  • HCG (žmogaus chorioninis gonadotropinas);
  • u-Estriolis(nekonjuguotas laisvas estriolis).

Antrame nėštumo trimestre įvertinama rizika kūdikiui gimti su:  Dauno ir Evardso sindromais, nervinio vamzdelio pažeidimu.

Apsigimimų rizikos paskaičiavimui būtini nėščiosios duomenys: gimimo data, svoris, rūkymas, gretutinės ligos.

Nėštumo duomenys: dvyniai, dirbtinis apvaisinimas, nėštumo laikas (nėštumo laikas gali būti paskaičiuojamas pagal paskutinių mėnesinių datą, ultragarsinio tyrimo duomenis).