Dismorfologiniai sutrikimai.

Dismorfologiniai sutrikimai skirstomi: Pavieniai apsigimimai: Malformacijos. Disrupcijos. Deformacijos. Displazijos. Daugybiniai apsigimimai: Seka. Vystymosi lauko defektas. Sindromas. Asociacija.   Pavieniai apsigimimai.   1. Malformacijos: Tai morfologiniai defektai, atsiradę dėl sutrikusio vystymosi. Priežastys įvairios. Atsiranda ankstyvije embriogenezėje. Pvz., polidaktilija, spina bifida, įgimtas gomurio ar lūpos nesuaugimas, daugelis širdies ydų.   2. Disrupcijos: Tai morfologiniai defektai, atsiradę dėl […]

Genų terapija.

Genų terapijos tikslas yra į somatines ląsteles įterpti funkcionuojantį geną arba neleisti mutavusiam genui pasireikšti.Pvz., sergant FKU įterpus geną į genomą liga turėtų nepasireikšti, nes bet kurioje genomo vietoje esantis genas produkuotų fermentą metabolizuojantį fenilalaniną. Antras genų terapijos veikimo būdas yra slopinti mutavusio geno produktą. Sergant nestabilių mutacijų sukeliamomis ligomis įterpiama antiprasminė RNR turėtų blokuoti […]

Gydymas proteino lygyje.

Šio gydymo metuskiriama trūkstamo proteino.   Alfa antitripsino nepakankamumas: Alfa antitripsinas yra pagrindinis neutrofilų elastazės inhibitorius. Efektyviausias gydymas – nerūkymas. Jeigu yra alfa antitripsino nepakankamumas yra skiriama pakaitinė terapija alfa antitripsinu intraveniniu būdu. Turi būti skiriamas gydymas tarp 30 – 65 metų, tam kad būtų pasiektas geras gydymo efektas.   Adenozino dezaminazės nepakankamumas: Adenozino dezaminazė […]

Genetinių ligų gydymo principai.

Metabolizmo sutrikimų gydymas.   1.  Metabolinių pakitimų gydymas. Gali būti gydomi dieta, pakaitine terapija, nepavojingų metbolitų sintezės būdu ir inhibicija. Dieta: Dažniausiai dieta gydomos amino rūgščių katabolizmo ligos. Dietoje būna mažai tam tikrų aminorūgščių. Tiesa, nors ir apribojamas baltymų kiekis maiste, bet minimalūs poreikiai turi būti patenkinti ir pacientų dietoje būna nedidelis nepakeičiamųjų amino rūgščių kiekis. Klasikinis […]

Subalansuoti ir nesubalansuoti chromosomų struktūros pakitimai. Gametų segregacija 2:2.

Subalansuoti ir nesubalansuoti chromosomų struktūros pakitimai. Gametų segregacija 2:2. Chromosomų struktūros pakitimai Delecija Delecija – chromosomų mutacija, kai chromosoma netenka savo dalies. Delecinė chromosoma yra trumpesnė už savo analogą. Delecija būna: Terminalinė. Terminalinės delecijos metuprarandamas distalinis segmentas; Intersticinė. Intersticinės delecijos metudviejose vietose plyšta chromosoma, prarandamas vidurinis segmentas, o distalinis susijungia su proksimaliniu. Žiedinė chromosoma susidaro, […]