Dismorfologiniai sutrikimai skirstomi: Pavieniai apsigimimai: Malformacijos. Disrupcijos. Deformacijos. Displazijos. Daugybiniai apsigimimai: Seka. Vystymosi lauko defektas. Sindromas. Asociacija. Pavieniai apsigimimai. 1. Malformacijos: Tai morfologiniai defektai, atsiradę dėl sutrikusio vystymosi. Priežastys įvairios. Atsiranda ankstyvije embriogenezėje. Pvz., polidaktilija, spina bifida, įgimtas…
Genų terapijos tikslas yra į somatines ląsteles įterpti funkcionuojantį geną arba neleisti mutavusiam genui pasireikšti.Pvz., sergant FKU įterpus geną į genomą liga turėtų nepasireikšti, nes bet kurioje genomo vietoje esantis genas produkuotų fermentą metabolizuojantį fenilalaniną. Antras genų terapijos veikimo būdas…
Šio gydymo metuskiriama trūkstamo proteino. Alfa antitripsino nepakankamumas: Alfa antitripsinas yra pagrindinis neutrofilų elastazės inhibitorius. Efektyviausias gydymas – nerūkymas. Jeigu yra alfa antitripsino nepakankamumas yra skiriama pakaitinė terapija alfa antitripsinu intraveniniu būdu. Turi būti skiriamas gydymas tarp 30 –…
Metabolizmo sutrikimų gydymas. 1. Metabolinių pakitimų gydymas. Gali būti gydomi dieta, pakaitine terapija, nepavojingų metbolitų sintezės būdu ir inhibicija. Dieta: Dažniausiai dieta gydomos amino rūgščių katabolizmo ligos. Dietoje būna mažai tam tikrų aminorūgščių. Tiesa, nors ir apribojamas baltymų kiekis maiste, bet…
Subalansuoti ir nesubalansuoti chromosomų struktūros pakitimai. Gametų segregacija 2:2. Chromosomų struktūros pakitimai Delecija Delecija – chromosomų mutacija, kai chromosoma netenka savo dalies. Delecinė chromosoma yra trumpesnė už savo analogą. Delecija būna: Terminalinė. Terminalinės delecijos metuprarandamas distalinis segmentas; Intersticinė. Intersticinės delecijos…