Invazinė prenatalinė diagnostika. Rūšys, indikacijos, komplikacijos.

Invazinis tyrimas – tyrimas, kurio metupaimama vaisiaus genotipą atspindinčių audinių ir citogenetiniais, molekuliniais genetiniais ar biocheminiais metodaisnustatomos genetinės vaisiaus ligos.

 

Choriono gaurelių biopsija (toliau – CGB):

  • CGB yra pirmo trimestro invazinis prenatalinės diagnostikos metodas, kurio metupro gimdos kaklelį (transcervikalinis būdas) arba per pilvą (transabdominalinis būdas) kateterio pagalba yra paimamas besivystančios placentos (choriono) dalis.
  • CGB atliekama 10–12 gestacijos savaitę (skaičiuojama nuo paskutinio menstruacinio ciklo pirmosios dienos).
  • Chorionas diferencijuojasi įchorion frondosum ir chorion laeve (membranos).
  • Chorion frondosum yra labai aktyvus mitotiškai, choriono gaureliai sudaryti iš trijų skirtingų ląstelių linijų – trofoektodermos, ekstraembrioninės mezodermos ir primityvaus embrioninės juostos.
  • Ekstraembrioninės mezodermos ir vaisiaus kilmė – vidinių ląstelių rinkinys.
  • Bet tiktai iš 3 – 8 ląstelių vystosi vaisius.
  • Yra analizuojamos mitotiškai aktyvios ląstelėsarba choriono gaurelių ląstelės yra auginamos.

 

CGB Komplikacijos:

  • Nedidelis kraujavimas.Būna net 40 % atvejų.
  • Persileidimas – 1 %.
  • Kontaminacija.Nėščiosios ląstelės gali užteršti bandinį ir iškraipyti rezultatus.
  • Placentos mozaicizmas. T.y skirtingas choriono gaurelių ir vaisiaus ląstelių chromosomų rinkinys.Būna 2 % choriono gaurelių biopsijos atvejais.Placentos mozaicizmasgali atsirastiembriogenezės metu.

Amniocentezė:

  • Amniocentezė – procedūra, kurios metuper pilvo sieną paimama 15–20 ml vaisiaus vandenų ir tiriamos vaisiaus ląstelės (amniocitai).
  • Prieš atliekant vaisiaus ląstelių tyrimątiriama ultragarsu ir nustatomas vaisiaus gyvybingumas, gestacinis amžius (tiriamas biparietalinis matmuo ir šlaunikaulio ilgis), vaisių skaičius, vaisiaus struktūriniai pakitimai ir placentos ir vaisiaus pozicija.
  • Amniocentezėatliekama ambulatoriškai,nuo 15 iki 18 nėštumo savaitėsskaičiuojant nuo paskutinių menstruacijų pirmosios dienos.
  • Be chromosomų analizės galima tirti ir vaisiaus vandenyse, esančio alfa fetoproteino koncentraciją.Alfa fetoproteinas – glikoproteinas, kuris sintetinamas vaisiaus kepenyse ir jo koncentracija padidėja, jei yra nervinio vamzdelio defektas, o sumažėjaesant Dauno sindromui.

 

Faktoriai, iškreipiantys tyrimų rezultatus:

  • Netikslus gestacinio amžiaus nustatymas.
  • Vaisiaus mirtis.
  • Vaisiaus kraujo patekimas į vaisiaus kraują.
  • Daugiavaisis nėštumas.
  • Virkštelės išvarža.

 

Komplikacijos – 0,5–1%persileidimų rizika,retai infekcija, vaisiaus vandenų ištekėjimas, vaisiaus pažeidimas adata.

 

Fetoskopija ir vaisiaus audinio gabalėlio paėmimas:

  • Tyrimasnaudojant endoskopinį aparatą (fetoskopą) atliekamas vėliau negu 18 nėštumo savaitę.
  • Dažniausiaitiriama dėl paveldimų odos ligų (įgimtos pūslinės ligos).
  • Yra paimama odos biopsija.

 

Kordocentezė:

  • Kordocentezė – vaisiaus virkštelės kraujagyslių punktavimas pro nėščiosios pilvo sieną.
  • Kordocentezė atliekama po 18 nėštumo savaitės.

 

Indikacijos:

  • Vaisiaus kariotipo nustatymas dėl įgimtų anomalijų ar vaisiaus augimo atsilikimo nustatyto echoskopiškai.
  • Įgimtų infekcijų diagnostika.
  • Kraujo ligų diagnostika.

 

Invazinė prenatalinė diagnostika:

 

Amniocentezė CGB
Procеdūra TA TA ir TC
Laikas 15-17 gestacinė savaitė 10-11-6/7
Rizika 1 % TA 1-2 %, TC 2-6 %
Vaisiaus malformacijų rizika 1/3000 galūnių pakitimai (neįrodyta)
Citogenetinės dgn laikas 1-3 savaitės (FISH-3 darbo dienos) 2-3 savaitės
Tikslumas Labai tikslu Labai tikslu
Mozaicizmas Retas Placentos mozaicizmas 1-2 %
NVD Dažnai nustatomas Reikalingi kiti testai